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2020化州市第六中学高一分班考试情况(化州六中)

2020化州市第六中学高一分班考试情况 ,将发布在下图中,具体情况扫码查看

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题。

(1)苯丙酮尿症是由相应基因的碱基对发生了      而引起的一种遗传病。

(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为     

(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是 

(4)下图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4的家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是            ;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为    

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其    (填“父亲”或“母亲”)。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是     (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为    

答案 (1)替换(或改变) (2)CAG (3)在满足对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给(控制食用含苯丙氨酸较多食物)

(4)①BbXDXd或BbXDXD 100% ②母亲 ③女孩 1/6

解析 (1)模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,进而导致苯丙酮尿症,可见苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知,GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。(3)对患有苯丙酮尿症的婴儿,最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)。(4)①分析系谱图可知,Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症,但其女儿患有苯丙酮尿症,可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病;Ⅱ4的家族中没有出现过进行性肌营养不良病,但其儿子患有进行性肌营养不良病,说明进行性肌营养不良病是伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ4患苯丙酮尿症,则Ⅲ4的基因型是Bb;Ⅱ3是进行性肌营养不良病基因的携带者,Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病,则Ⅲ4的基因型是XDXd或XDXD,综合考虑则Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。Ⅱ1和Ⅱ3均不患苯丙酮尿症和进行性肌营养不良病,但他们都有患这两种病的孩子,所以两者的基因型相同,均为BbXDXd。②Ⅲ5患进行性肌营养不良病,其母亲的基因型为XDXd,父亲的基因型为XDY,若Ⅲ5的性染色体组成为XdXdY,那么产生异常生殖细胞的是其母亲,即在减数第二次分裂后期,分开的姐妹染色单体移向同一极,产生的含XdXd的卵细胞参与了受精作用。③Ⅲ1患进行性肌营养不良病,其基因型为XdXd,与一正常男人(XDY)婚配,他们所生子女中,女孩均正常,男孩均患此病,所以他们最好选择生女孩。由于Ⅲ2患苯丙酮尿症,则Ⅲ1的基因型为BB∶Bb=1∶2,在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子(女孩)患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/4=1/6。

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